ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE ALEXANDER (GFAP) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4009

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A doença de Alexander é uma enfermidade neuro degenerativa que foi identificada em 1949, baseada em critérios neuro histológicos (presenças de astrocitos distróficos contendo agregados de filamentos intermediários ou fibras de Rosenthal ) associados com anormalidades na mielina. Desde então, tem sido isoladas diferentes formas clinicas. A forma infantil (do nascimento aos 2 anos de idade ) que é a mais comum, é caracterizada pelo aparecimento precoce e de grande evolução clinica. Sua sintomatologia está associada a macrocefalia progressiva ( algumas vezes hidrocefalia ), retardo no desenvolvimento psicomotor, atraso metal, sinais piramidais, ataxia e ataques epiléticos. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética auxiliam no diagnostico já que revelam anormalidades na substancia branca do cérebro predominante nos lobos frontais. A forma infantil aparece em crianças em idade escolar e está associada com a paraplegia espástica e sintomas bulbares progressivos. As formas adultas são heterogêneas e de difícil diagnóstico. Essa doença rara, frequentemente considerada como uma leucodistrofia é normalmente; mas com alguns casos familiares já conhecidos. Mas de 20 mutações no gene GFAP já foram descritas, em caso de mutações de novo dominantes. No entanto, parece necessário um diagnostico pré-natal para conhecer o risco de mosaicismo germinal/células germinativas. Por enquanto, o tratamento é puramente sintomático.
Links:
OMIM Entry - #203450 - ALEXANDER DISEASE
Orphanet- Alexander disease
OMIM Entry - -137780 - GLIAL FIBRILLARY ACIDIC PROTEIN; GFAP

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