ESTUDO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5,RPS1O,RPL11,RPL35A,RPS26,RPS24,RPS17,RPS7) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4044

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia. A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos; o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispneia, especialmente durante a alimentação ou durante a amamentação, são os principais sinais de alerta. A palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas. Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congénitas, sendo as craniofaciais mais frequentes (sequência de Pierre-Robin e fenda do palato; ver estes termos), anomalias dos polegares e urogenitais. A gestação nas mulheres afectadas com DBA é agora identificadas como de alto risco, quer para a mãe, quer para o filho. Os doentes com DBA podem também estar em risco aumentado de leucemia e de cancro. A DBA é transmitida de forma autossómica dominante com penetrância variável. Actualmente, as mutações causadoras da doença são identificadas em 40-45% dos doentes. Os genes envolvidos codificam para proteínas ribossomais (RPs) quer para as subunidades ribossomais pequenas (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) quer para as grandes (RPL5, RPL11, RPL35A). As mutações nos genes RPS19,RPL5 e RPL11 são encontradas em respectivamente 25%, 9% e 6.5% dos doentes, enquanto que os outros genes estão individualmente envolvidos em apenas 1 a 3% dos casos. A única correlação fenótipo/genótipo claramente reconhecida até este momento é a ocorrência frequente de anomalias craniofaciais nos portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 e a raridade dessas anomalias nos portadores de mutações no gene RPS19.
Links:
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - # 612563 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 8; DBA8
OMIM Entry - - 180468 - RIBOSOMAL PROTEIN L35A; RPL35A
OMIM Entry - - 180472 - RIBOSOMAL PROTEIN S17; RPS17
OMIM Entry - - 602412 - RIBOSOMAL PROTEIN S24; RPS24
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 603701 - RIBOSOMAL PROTEIN S26; RPS26
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

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