ESTUDO MOLECULAR METHYLGLUTACONIC ACIDEMIA TIPO 1 SEQÜENCIAMENTO (AUH) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4023

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Links:
OMIM Entry - # 250950 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1
Orphanet- 3 methylglutaconic aciduria type 1
OMIM Entry - - 600529 - AU-SPECIFIC RNA-BINDING PROTEIN; AUH

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