ESTUDO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5, RPS1O, RPL11) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4043

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A anemia do Blackfan-Diamond (DBA) é uma anemia congênita aregenerative e muitas vezes macrocítica com eritroblastopenia. Ambos os sexos são igualmente afetados e não identificou nenhuma predisposição étnica. A anemia é detectada cedo, geralmente nos primeiros dois anos, após quatro anos o diagnóstico de é altamente improvável. A palidez e falta de ar, especialmente durante a lactação ou enquanto você chupa, são os sinais de alerta importantes. Mais de metade dos pacientes DBA tem baixa estatura e anomalias congênitas, mais comuns craniofaciais e anomalias do polegar e urogenital. Gestações em mulheres afetadas pela DBA são identificadas como de alto risco para a mãe e uma criança. DBA doentes podem também têm risco maior de contrair leucemia e cancro. O DBA é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável. Actualmente, a mutação causadora da doença são identificados em 40-45% dos pacientes. Todos os genes envolvidos codificam para a proteína ribossomal (RP). RPS19 mutações encontradas em 25% dos pacientes. A única correlação entre genótipo / fenótipo claro até agora é a freqüência de anomalias craniofaciais em portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 ea raridade dessas alterações em pacientes com mutações RPS19. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal é difícil devido à variabilidade de expressão clínica e ao facto de apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação em um gene identificado RP. Acompanhamento detalhado do ultra-som é recomendado durante a gravidez em todos os casos. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, complicações do tratamento e uma maior incidência de câncer pode reduzir a expectativa de vida.
Links:
OMIM Entry - # 612561 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 6; DBA6
OMIM Entry - # 612562 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7
OMIM Entry - # 613308 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 9; DBA9
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

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