ESTUDO MOLECULAR BRCA1 E BRCA2 [SEQUENCIAMENTO + MLPA], SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4252

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	82 dias
Informações:
O câncer de mama (CM) é o câncer mais comum em mulheres. A maioria dos casos são esporádicos, em quanto 5-10% é estimado para ser devido a uma predisposição hereditária. Alterações em dois genes, o BRCA1 e BRCA2 ,autossômica dominante, tendo em consideração prováveis na maioria dos casos familiares de câncer de início precoce de mama (CM) e / ou câncer de ovário (CO), e 3-4% de todos os BC. O risco de desenvolver a vida hereditária BC (HBC) e / ou OC pode chegar a 80%. Para uma determinada mutação no gene de susceptibilidade, gravidade da doença e idade de início mostrou grande variabilidade entre e dentro de famílias com BC, sugerindo o envolvimento de outros fatores genéticos e não genéticos. HBC não associada com determinadas características fenotípicas e o diagnóstico é baseado nas seguintes características: um número crescente de membros da família afetados pela mesma linha (ou materna ou paterna), início precoce da doença, um excesso de doença bilateral, uma associação com o câncer de ovário (qualquer idade), e a presença do BC em homens. Os testes genéticos confirmaram o diagnóstico e permitir um melhor tratamento das pessoas com alto risco para o BC e / ou OC.
Links:
BREAST CANCER - OMIM Result
Orphanet- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
BRCA2 GENE; BRCA2 - OMIM Result
BREAST CANCER 1 GENE; BRCA1 - OMIM Result

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