ESTUDO MOLECULAR SINDROME BERARDINELLI [GENE BSCL2] - SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4235

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
Berardinelli-Seip lipodistrofia congênita (BSCL) geralmente é diagnosticada no nascimento ou pouco depois, devido à ausência dos adipócitos funcional, lipídios são armazenadas em outros tecidos, incluindo músculo e no fígado. Os indivíduos afetados desenvolvem resistência à insulina. Praticamente todos os indivíduos têm hepatomegalia secundária à esteatose hepática. Todos esses pacientes tiveram a hipertrofia dos músculos esqueléticos. Em 20-25% dos casos têm hipertrofia cardiomiopática é uma das principais causas de morte por insuficiência cardíaca ea mortalidade precoce. Descreveram dois genes: AGPAT2 (9q34) e BSCL2 (11q13). Na maioria dos pacientes com mutações no BSCL2 houve um déficit intelectual. A transmissão é autossômica recessiva.

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