ESTUDO MOLECULAR DISTROFIA FASCIO ESCAPULO UMERAL [GENE] - SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4233

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Southern Blot (LOINC®: SB)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	47 dias
Links:
OMIM Entry - # 158900 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; FSHD1
OMIM Entry - # 158901 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2; FSHD2
OMIM Entry - 600416 - MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOHUMERAL
Orphanet- Distrofia muscular facioscapulohumeral
OMIM Entry - - 103220 - SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, ADENINE NUCLEOTIDE TRANSLOCATOR), MEMBER 4; SLC25A4
OMIM Entry - - 601278 - FSHD REGION GENE 1; FRG1
OMIM Entry - - 606009 - DOUBLE HOMEOBOX PROTEIN 4; DUX4

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