Alfa-talassemia, painel (HBA1/HBA2) screening, sangue total

Modificações e Informação relativa

Codigo da prova: 2760

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Informação relativa ACTUAL

TÉCNICA: A extracção do ADN da amostra recebida. Aplicação da técnica MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification), que permite a detecção quantitativa de duplicações e deleções que cobrem o gene HBA e regiões flanqueadoras. Limitação: MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, inversões e translocações.

TÉCNICA: Extracção de ADN e de amplificação de PCR para a detecção de mutações seguintes:-a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA). - A mudança é uma melhoria na detecção de deleções e mutações pontuais, em relação à metodologia anterior. Esta mudança é eficaz no amostras recebidas desde 03/11/2014.

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