Intolerância lactosa (deficiência lactase) (LCT) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 4923

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
A deficiência de lactase congênita (também denominada alactasia congênita) é um transtorno onde as crianças são incapazes de digerir a lactose do leite materno ou de fórmula. Este tipo de intolerância a lactose resulta em diarreia severa. Caso as crianças afetadas não recebam uma fórmula infantil sem lactose, estes podem desenvolver um quadro de desidratação grave e perda de peso. A intolerância a lactose infantil devido à deficiência da lactase congênita é um transtorno raro. A intolerância a lactose em bebês (deficiência de lactase congênita) é causada por mutações no gene LCT. O tipo de intolerância a lactose nos bebês (deficiência de lactase congênita) é uma doença hereditária com um padrão de herança autossômico recessivo.
Links:
OMIM Entry - # 223000 - LACTASE DEFICIENCY, CONGENITAL
Orphanet- Congenital lactase deficiency
OMIM Entry - - 603202 - LACTASE; LCT

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