ESTUDO MOLECULAR PANEL AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3875

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	180 dias
Informações:
Amaurose congênita de Leber (LCA) é a forma mais antiga e mais severa de todas as distrofias hereditárias da retina, responsável por cegueira congênita. mutações de doenças associadas têm sido relatados até agora, em diferentes genes. Esses genes são expressos preferencialmente em células fotorreceptoras ou o epitélio pigmentar da retina, mas eles estão envolvidos em vias fisiológicas notavelmente diferente, resultando em uma variedade fisiopatológicos imprevisíveis. Esta grande heterogeneidade genética e fisiológica que poderia aumentar em grande medida, nos próximos anos, dificulta o diagnóstico molecular em pacientes com LCA. Embora LCA é geralmente pensado para ser herdada de forma autossômica recessiva, algumas famílias autossômica dominante foram relatados.
Links:
Orphanet- Leber congenital amaurosis

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