ESTUDO MOLECULAR SINDROME QT-SHORT (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3890

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A síndrome do QT curto familiar é uma doença cardíaca recentemente descrito associada intervalo QT curto (QT e QTc 300 ms) do eletrocardiograma (ECG) de superfície com um risco elevado de morte súbita de síncope ou arritmia ventricular maligna. Esta síndrome extremamente rara afeta principalmente crianças pequenas. O espectro clínico é amplo e varia de portadores assintomáticos para a morte súbita ou síncope. É freqüentemente associada com fibrilação atrial. Nos pacientes afetados identificaram mutações em três genes diferentes, KCNQ1, KCNH2 e KCNJ2, gene de codificação de potássio canais iônicos cardíacos. A transmissão é autossômica dominante. Atualmente, o único tratamento eficaz para a prevenção da morte súbita na síndrome do QT curto é um desfibrilador automático implantável.
Links:
OMIM Entry - #609620 - SHORT QT SYNDROME 1; SQT1
OMIM Entry - #609621 - SHORT QT SYNDROME 2; SQT2
Orphanet- Familial short QT syndrome
OMIM Entry - -152427 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2
OMIM Entry - -600163 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT; SCN5A
OMIM Entry - -607542 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNQ1

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