ESTUDO MOLECULAR CARDIOMIOPATIA DILATADA (MYH7, TNNT2, ACTC1, TPM1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3898

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A cardiomiopatia dilatada (CD) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular e disfunção sistólica. Os doentes com CD sofrem de insuficiência cardíaca, arritmia e estão em risco de morte prematura. Em muitos casos a doença é hereditária, sendo designada de CD familiar (CDF). A CDF é causada por mutações nos genes CDF que codificam para proteínas do citosqueleto e sarcómero dos miócitos cardíacos. A análise da história familiar é uma ferramenta importante na identificação de famílias afectadas de CDF. Estão publicados critérios padrão para avaliar famílias CDF, que são progressivamente mais utilizados. Os testes genéticos clínicos estão a ser desenvolvidos e espera-se que venham a ser utilizados num futuro muito próximo para avaliar estas famílias. O tratamento dos doentes com FDC é baseado nas linhas de orientação existentes para CD. O rastreio familiar por análise do pedigree (e em breve por testes genéticos) permite identificar doentes na fase inicial da sua doença. Tal, representa uma oportunidade para efectuar mudanças no estilo de vida e para introduzir a terapia farmacológica numa fase precoce da doença. O aconselhamento genético é utilizado para identificar outros membros da família assintomáticos que estejam em risco de desenvolver a doença, permitindo assim a avaliação regular destes indivíduos. A CDF por ser responsável por 35-48 % das formas aparentemente idiopáticas de CD.
Links:
OMIM Entry - #601494 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D
OMIM Entry - #611878 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y
OMIM Entry - -102540 - ACTIN, ALPHA, CARDIAC MUSCLE; ACTC1
OMIM Entry - -160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7
Orphanet- Familial isolated dilated cardiomyopathy
OMIM Entry - #613424 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R
OMIM Entry - #613426 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S
OMIM Entry - -191010 - TROPOMYOSIN 1; TPM1
OMIM Entry - -191045 - TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2

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