ESTUDO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (RYR2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3896

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) é uma doença genética caracterizada por taquicardia arritmogênica ventricular grave (VT) induzida por estimulação adrenérgica manifestada por síncope e morte súbita. A idade típica de início de CPVT é entre 7 e 9 anos de idade, independentemente do sexo. Períodos de síncope, provocados pelo exercício físico ou emoção intensa, muitas vezes são o primeiro sintoma observado. Em um subconjunto de pacientes (10-20%), morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Arritmias típicas de CPVT é taquicardia ventricular bidirecional e, menos comumente, taquicardia supraventricular e fibrilação atrial. Os dois genes responsáveis pela CPVT descobertos até à data são o gene da (RYR2) (1q43), receptor de rianodina cardíaca e da causa da PBVt em aproximadamente 55-65% dos casos, e cardíaca calsequestrina gene (CASQ2) (1p13.3-p11) em cerca de 2% dos casos de CPVT. Mutações no gene do gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão ligados a síndrome de Andersen, pode causar taquicardia estimulação adrenérgica dependente bidireccional na ausência (ou presença muito ligeira) de outros sinais de doença , que produz um fenocópia de CPVT. Em todos os pacientes com CPVT é indicado RYR2 rastreamento de mutações (que é um padrão de herança autossômica dominante). O rastreio da CASQ2 é indicada quando há evidências de uma herança recessiva, onde consangüinidade dos pais e no caso de um RYR2 screening negativo.
Links:
OMIM Entry - #604772 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND-OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -180902 - RYANODINE RECEPTOR 2; RYR2

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