ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE DANON (LAMP2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3899

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A doença de armazenamento do glicogénio por deficiência de LAMP-2 (Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossoma) é uma doença de armazenamento lisossómico do glicogénio caracterizada por miocardiopatia grave e vários graus de fraqueza muscular, frequentemente associada com défice intelectual. Mais de 20 famílias foram descritas na literatura até o momento. A doença manifesta-se classicamente em indivíduos do sexo masculino com mais de 10 anos de idade. O quadro clínico pode ser grave em ambos os sexos, mas a apresentação ocorre geralmente mais tarde nos indivíduos do sexo feminino. A doença é transmitida de forma recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene LAMP2, localizado em Xq24.
Links:
OMIM Entry - #300257 - DANON DISEASE
Orphanet- Glycogen storage disease due to LAMP 2 deficiency Danon disease
OMIM Entry - -309060 - LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2; LAMP2

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