ESTUDO MOLECULAR ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO TIPO 1 E 2 (SERPING1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3876

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética caracterizada pela ocorrência de transitória e recorrente subcutâneo e/ou edemas submucosos, resultando em dor inchaço e/ou abdominal. O início pode ocorrer em qualquer idade mas, é mais comum durante a infância ou adolescência. Os pacientes apresentam brancas, edemas circunscritos causam prurido que permanecem por um período de 48 a 72 horas e voltem com frequência variável. Os edemas podem envolver o trato digestivo, resultando em um quadro clínico semelhante ao observado na síndrome de oclusão intestinal, às vezes associada com ascite e choque hipovolêmico. Edema de laringe pode ser fatal, com risco de morte de 25% na ausência de tratamento adequado. Edemas da face é um fator de risco para o envolvimento de laringe. Três tipos de HAE têm sido descritos. HAE tipos 1 e 2 são causadas por anomalias no gene SERPING1 (11q12-q13-1). A transmissão é autossômica dominante ela maioria dos casos envolvem heterozigotos. HAE tipo 3 envolve predominantemente do sexo feminino, com o uso de estrogênio contendo contraceptivos orais e gravidez sendo fatores precipitantes. Alguns casos estão associados com fator de coagulação 12 (fator de Hageman, F12; 5q33-qter). Análise para as mutações no gene F12 podem ser propostos, mas estão presentes em apenas 15% dos pacientes.
Links:
OMIM Entry - #106100 - ANGIOEDEMA, HEREDITARY, TYPE I; HAE1
Orphanet- Hereditary angioedema
OMIM Entry - -606860 - COMPLEMENT COMPONENT 1 INHIBITOR; C1NH

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