ESTUDO MOLECULAR SINDROME QT-LONG (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3893

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
O síndrome de QT Longo congénito (LQTS) é uma doença hereditária cardíaca caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. A prevalência da doença está estimada em torno de 1 para 2.500 nascidos vivos. As duas manifestações cardinais de LQTS são episódios de sincopes, que podem levar à parada cardíaca e morte súbita, e anomalias eletrocardiográficas, incluindo prolongamento do intervalo QT e anomalias da onda T. A base genética da doença foi identificada em meados da década de 90 e todos os genes da LQTS identificados até ao momento codificam subunidades dos canais iónicos cardíacos ou proteínas envolvidas na modulação de correntes iónicas. Mutações nestes genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) causam como consequência, um prolongamento da duração do potencial de ação. A variante LQTS mais prevalente (LQT1) é causada por mutações no gene KCNQ1, e quase metade dos pacientes genotipados são portadores de mutações nesse gene.
Links:
OMIM Entry - #609620 - SHORT QT SYNDROME 1; SQT1
OMIM Entry - #609621 - SHORT QT SYNDROME 2; SQT2
Orphanet- Familial short QT syndrome
OMIM Entry - -152427 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2
OMIM Entry - -600163 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT; SCN5A
OMIM Entry - -607542 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNQ1

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