ESTUDO MOLECULAR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (LDLR, PCSK9, LDLRAP1, APOB (exon 26)) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3901

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A hipercolesterolemia familiar (HCF) é um dislipidemia hereditária caracterizada por uma lipoproteína de densidade elevada e estável isolado baixa (LDL) circulante. O HCF tem muitas vezes co-dominante de transmissão com duas formas clínicas. Normalmente, a forma heterozigótica é clinicamente silenciosa, mas pode ser diagnosticada em qualquer idade com um perfil lipídico completo (feito após jejum de mais de 12 horas) e marcadores de diagnóstico baseado na história da família (pelo menos três gerações ) ou uma história pessoal de doença arterial coronariana e hipercolesterolemia extravascular isolamento depósitos ou falta de resposta a uma dieta controlada lipídios. A forma homozigótica é rara, com início durante os dois primeiros anos de vida e caracteriza-se por: os depósitos de colesterol (xantomas extravasculares pele ou tendão), LDL e arterial (estenose aórtica, doença arterial coronariana), que se manifesta antes da 10 anos de idade. A hipercolesterolemia recessiva (menos de 20 casos relatados até agora) é caracterizada por xantomas e / ou aterosclerose em crianças com hipercolesterolemia grave, nascido de pais com os níveis lipídicos normais. Para as formas dominantes foram identificadas mutações nos genes: LDLR (responsável pela entre 2/3 e 3/4 dos casos com hereditariedade dominante), ApoB e PCSK9. As mutações responsáveis pela formas recessivas foram identificadas em genes e ABCG5/ABCG8 LDLRAP1. Devido ao risco elevado de doença cardiovascular, o diagnóstico de HCF em um indivíduo, o resultado na exploração e gestão de toda a sua família.
Links:
OMIM Entry - #143890 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
OMIM Entry - #144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B
OMIM Entry - #603776 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, 3; HCHOLA3
OMIM Entry - #603813 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH
Orphanet- Familial hypercholesterolemia
OMIM Entry - +107730 - APOLIPOPROTEIN B; APOB
OMIM Entry - -605747 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR ADAPTOR PROTEIN 1; LDLRAP1
OMIM Entry - -606945 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR; LDLR
OMIM Entry - -607786 - PROPROTEIN CONVERTASE, SUBTILISIN-KEXIN-TYPE, 9; PCSK9

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