terça-feira, 3 de abril de 2012

ESTUDO MOLECULAR DE SÍNDROME DE WALKER-WARBURG (POMT1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3871

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
50 dias
Informações:
A síndrome de Walker-Warburg (WWS) é uma forma rara de distrofia muscular congênita associada a alterações no cérebro e olhos. Pacientes apresentam ao nascimento com grave hipotonia generalizada, fraqueza muscular, desenvolvimento psicomotor ausente ou muito pobre, o envolvimento dos olhos, convulsões e alterações cerebrais. WWS é o fenótipo mais graves de lãs chamadas distroglicanopatias. A transmissão é autossômica recessiva. Vários genes têm sido implicados na etiologia da WWS, e outros ainda são desconhecidos. A maioria das mutações foram encontradas em POMT1 e POMT2 genes. Outros genes mutados s foram encontrados em casos de WWS (FKTN, FKRP GRANDE, e POMGNT1). As investigações laboratoriais geralmente mostram elevação da creatina quinase, patologia muscular miopáticas/distróficas com expressão anormal de alfa-distroglicano. WWS é a forma mais severa de distrofia muscular congênita com a maioria das crianças que morrem antes da idade de três anos.
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