ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 E 2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3892

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conjuntivo caracterizada por uma combinação variável de eventos cardiovasculares, oculares, musculares e pulmonares. Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade e variam muito entre os indivíduos, mesmo dentro da mesma família. Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causado por mutações no gene FBN-1 (15q21), que codifica a fibrilina-1, uma proteína essencial para o tecido conjuntivo. A transmissão é autossômica dominante. Casos esporádicos têm sido descritos. O prognóstico depende do grau de envolvimento da aorta. A síndrome Loeys-Dietz (síndrome de Marfan tipo 2) é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada pela associação de aneurismas da aorta, hipertelorismo (olhos muito espaçados), fenda palatina e / ou úvula bífida e tortuosidade arterial generalizada. Outros achados incluem craniossinostose, exotropia, micrognatia e retrognatismo, alterações estruturais do cérebro, déficit intelectual, doença cardíaca congênita, pele translúcida, hipermobilidade articular e aneurismas com dissecção ao longo da árvore arterial. O modo de herança é autossômica dominante com expressão clínica variável. As mutações que causam foram recentemente identificadas nos genes TGFBR1 e TGFBR2 localizado no cromossomo 9q22 e 3p22, respectivamente.
Links:
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1A; LDS1A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1B; LDS1B - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2A; LDS2A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B - OMIM Result
MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM Result
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type Marfan syndrome type 2
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type
Orphanet Marfan syndrome Marfan syndrome type 1
FIBRILLIN 1; FBN1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE I; TGFBR1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE II; TGFBR2 - OMIM Result

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