ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE MENKES (ATP7A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3872

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
O síndrome de Menkes está ligado a mutações no gene ATP-7 A, localizado em Xq13.3, que codifica para uma proteína intracelular de transporte do cobre. Os síndromes de Menkes e do ''corno occipital'' são alélicos. A deficiência de cobre livre resultante altera o funcionamento das enzimas dependentes de cobre, provocando os sintomas da doença. Estes incluem: atraso do crescimento intra-uterino e deterioração neurológica progressiva, com aparecimento de hipotonia axial, espasticidade, convulsões e hipotermia durante os primeiros meses de vida. A gliose leva ao desenvolvimento de microcefalia. O cabelo apresenta um fenótipo característico: ralo, hipopigmentado, seco, torcido e quebradiço. O exame microscópico revela pili torti. A osteoporose está também presente. Desenvolvem-se aneurismas nos vasos longos e sinuosos com lúmens irregulares, provocando hemorragias sub-durais, cerebrais e intestinais. O diagnóstico baseia-se na determinação da concentração de cobre no soro (baixa) e em fibroblastos (elevada). A morte ocorre geralmente precocemente na infância. Foram descritas várias mutações. Os estudos familiares, por biologia molecular, podem permitir identificar os indivíduos do sexo feminino portadores (que podem apresentar áreas com alterações capilares), bem como os fetos afectados (o diagnóstico pré-natal pode também ser efectuado com base na determinação das concentrações de cobre em vilosidades coriónicas ou em amniócitos cultivados). O tratamento consiste na administração parentérica de cobre. Quando iniciado precocemente, o tratamento previne os sinais neurológicos e aumenta a sobrevida. A incidência da doença é de 1/300.000 nados-vivos.
Links:
OMIM Entry - #309400 - MENKES DISEASE
Orphanet- Menkes disease Menkes syndrome
OMIM Entry - -300011 - ATPase, Cu(2+)-TRANSPORTING, ALPHA POLYPEPTIDE; ATP7A

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