ESTUDO MOLECULAR DE SÍNDROME DE WALKER-WARBURG (POMT1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3871

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A síndrome de Walker-Warburg (WWS) é uma forma rara de distrofia muscular congênita associada a alterações no cérebro e olhos. Pacientes apresentam ao nascimento com grave hipotonia generalizada, fraqueza muscular, desenvolvimento psicomotor ausente ou muito pobre, o envolvimento dos olhos, convulsões e alterações cerebrais. WWS é o fenótipo mais graves de lãs chamadas distroglicanopatias. A transmissão é autossômica recessiva. Vários genes têm sido implicados na etiologia da WWS, e outros ainda são desconhecidos. A maioria das mutações foram encontradas em POMT1 e POMT2 genes. Outros genes mutados s foram encontrados em casos de WWS (FKTN, FKRP GRANDE, e POMGNT1). As investigações laboratoriais geralmente mostram elevação da creatina quinase, patologia muscular miopáticas/distróficas com expressão anormal de alfa-distroglicano. WWS é a forma mais severa de distrofia muscular congênita com a maioria das crianças que morrem antes da idade de três anos.
Links:
OMIM Entry - #236670 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 1; MDDGA1
Orphanet- Walker Warburg syndrome
OMIM Entry - -607423 - PROTEIN O-MANNOSYLTRANSFERASE 1; POMT1

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