ESTUDO MOLECULAR DOENÇA ALZHEIMER 3 GENE PRESENILINA 1 (SEQUENCIAÇÃO GENE PSEN1) SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3917

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
Doença de Alzheimer (DA) é caracterizada por demência que normalmente começa com uma sutil perda de memória e lentamente se torna mais grave e por vezes incapacitante. Outros sintomas comuns incluem confusão, perda de visão, fala arrastada, agitação, retirada e alucinações. Normal duração clínica da doença de 8 a 10 anos, variando de 1 a 25 anos. 25% dos casos de Alzheimer é devido à história familiar, em que 95% do tempo a doença se inicia após os 65 anos e apenas 5% antes dessa idade. Reconhece três formas de diagnóstico precoce da doença (EOFAD), causada por mutações em um destes três genes APP, PSEN1, PSEN2. PSEN1 mutações estão associadas com o Alzheimer do tipo 3 (AD3), o que explica 30-70% do EOFAD.

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