ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA DO VENTRÍCULO DIREITO ARRITMOGÉNICA (PKP2, DSP, DSG2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3894

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais. ARVC/D é a principal causa de morte súbita em jovens e em atletas. O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas e com fibrilação ventricular como primeira apresentação; um distúrbio eléctrico com palpitações e síncope devidas a taquiarritmias de origem do ventrículo direito; falência de bomba do ventrículo direito ou biventricular, podendo ser suficientemente grave para necessitar de transplante. A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar à formação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -125671 - DESMOGLEIN 2; DSG2
OMIM Entry - -602861 - PLAKOPHILIN 2; PKP2

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