ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA CD46 (MCP) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3907

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A síndrome hemolítico-urêmica atípica é uma doença que afeta principalmente a função renal. Esta condição, que pode ocorrer em qualquer idade, causa coágulos sanguíneos anormais (trombos) nos pequenos vasos sanguíneos dos rins. A síndrome hemolítico-urêmica atípica é caracterizada por três principais aspectos relacionados com anomalias de coagulação: trombocitopenia, anemia hemolítica e insuficiência renal. A síndrome hemolítico-urêmica atípica deve ser distinguida de uma condição mais comum chamada síndrome hemolítico-urêmica típica. As duas doenças têm causas diferentes e diferentes sinais e sintomatologia. Ao contrário da forma atípica, a forma típica é causada por infecção com determinadas estirpes de bactéria Escherichia coli que produzem substâncias tóxicas chamadas Shiga. A forma típica é caracterizada por diarréia aguda e acomete mais freqüentemente crianças com menos de 10 anos. A forma típica, diferentemente da atípica, tem menor probabilidade de estar relacionada a casuística de ataques de lesões renais recorrentes que levam ou podem levar à doença renal terminal. Mutações em pelo menos sete genes parecem aumentar o risco de desenvolver a doença. Mutações em um gene chamado CFH são as mais comuns, encontradas em cerca de 30% dos casos de síndrome hemolítico-urêmica atípica. Mutações em outros genes foram identificadas em percentagem menor de incidência, sendoCD46 (12%) e CFI (5-10%). A maioria dos casos de Síndrome Uremica Hemolítica Atípica são esporádicos. Menos de 20% de todos os casos relatados ocorreram por herança famíliar. Quando o distúrbio é hereditário, pode haver um padrão de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.

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