CADASIL - Arteriopatia cerebral (éxons 2-24 - NOTCH3) screening, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7416

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. Nosso laboratório oferece a sequenciação de DNA com um algoritmo diagnóstico para identificar mutações frequentes. O código 3893 consiste na sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 com um índice de detecção de 75% aproximadamente. Nos testes negativos, continua-se a análise com a sequenciação dos éxons 2, 5 e 11 (código 1280) e, finalmente, é possível analisar os éxons restantes no código 1281.

   Localize o registo do teste clicando aqui