Ictiose congênita (PNPLA1) sequenciamento, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7429

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) é uma desordem de queratinização da pele clinicamente heterogênea. Ainda que a maioria dos neonatos com ARCI sejam bebês colódios, a manifestação clínica e a severidade da doença podem variar significativamente, desde ictiose arlequim, a mais comum, e normalmente grave, das formas de ARCI, até ictiose lamelar (LI) e eritroderma ictiosiforme congênita não bolhosa (NCIE). O diagnóstico da ictiose congênita autossômica recessiva é estabelecido pelas descobertas da pele no nascimento e na infância. A biopsia da pele não é necessária para estabelecer o diagnóstico de ARCI. Os sete genes que se sabe que estão associados com ARCI são TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (anteriormente conhecido como ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22 e PNPLA1; ao menos um gene continua sendo desconhecido.

   Localize o registo do teste clicando aqui