Wolfram, síndrome (WFS1, CISD2) sequenciamento, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7430

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes melito tipo I, diabetes insípido, atrofia óptica e sinais neurológicos. O critério mínimo necessário para a determinação da SW é a associação de diabetes melito do tipo I de surgimento juvenil, sem anticorpos, e que aparece normalmente durante a primeira década de vida, com o surgimento de uma atrofia óptica bilateral, que aparece depois da segunda década. A atrofia óptica afeta somente a visão periférica. Em torno de 70-75 % dos pacientes também desenvolvem o diabetes insípido e dois terços dos doentes apresentam surdez neurossensorial de grau variável que afeta as altas frequências. É transmitida de uma forma autossômica recessiva. Foram identificados dois genes responsáveis: WFS1 (4p16.1) e o gene CISD2. As mutações de CISD2 foram identificadas somente em três famílias consanguíneas de origem jordaniana. As mutações de WFS1 são responsáveis pela maioria dos casos de SW (a maioria das mutações localizadas no éxon 8).

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