Incontinentia pigmenti (IKBKG), DEL/INS Frequentes, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7440

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Informações:
incontinência pigmentária (IP) é um transtorno que afeta a pele, o cabelo, os dentes, as unhas, os olhos e o sistema nervoso central. Lesões cutâneas características evoluem através de quatro etapas: I. vesículas (desde o nascimento até a idade de ~ 4 meses); II. uma erupção similar às verrugas (durante vários meses); III. redemoinhos de hiperpigmentação macular (idade ~ 6 meses na idade adulta), e IV. hipopigmentação linear. O diagnóstico de IP baseia-se nas descobertas clínicas e exames de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), o único gene conhecido como associado com a propriedade intelectual. Uma deleção que elimina os éxons 4 através de 10 de IKBKG está presente em aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados. A IP é herdada de forma ligada ao cromossomo X. A IP é uma doença letal embrionária que afeta a muitas gestações nas quais o sexo fetal é masculino. Os meninos afetados que sobrevivem podem ter cariótipo 47, XXY ou mosaicismo somático para a eliminação IKBKG comum. Uma menina com IP pode ter herdado a mutação IKBKG da mãe ou ter uma mutação de novo. Os pais podem ser clinicamente afetados ou serem afetados, mas têm mosaicismo germinal. As mulheres afetadas têm uma probabilidade de 50 % de transmitir o alelo mutante IKBKG no momento da concepção. Portanto, a relação esperada entre as crianças nascidas vivas é de aproximadamente 33 % das mulheres não afetadas, 33 % de mulheres afetadas, e 33 % de meninos não afetados. Os exames pré-natais para gravidez de maior risco são possíveis se a mutação causadora da doença na família foi identificada.

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