Refsum, doença (PHYH) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4407

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Doença Refsum pertence ao grupo de doenças e leucodistróficas bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico. Os sintomas iniciais geralmente aparecem em torno de 15 anos, embora possa ocorrer na infância ou entre 30 e 40 anos de idade. O primeiro sintoma é hemeralopatía (perda de visão na obscuridade), seguido por episódios de polineuropatia motora distal crônica. Outros sinais clínicos incluem surdez perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar e algumas vezes, déficit intelectual grave. Doença Refsum é transmitida de forma autossômica recessiva. Mais de 90 por cento dos casos são devidos a mutações no gene PHYH. Os casos restantes são causados por mutações no gene PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 602026 - PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH

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