Ataxia spinocerebellar 5, SCA5 (exons 14,16,21-SPTBN2) screening, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4404

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
SCA5 apresentou sinais cerebelares e movimentos anormais dos olhos. Vários pacientes manifestaram sinais no cerebelares como mioquimia facial, paralisia do olhar horizontal, tremor de repouso ou intencional, exageradas reflexos profundos e reduzida sensação de vibração. MRI da cabeça mostra atrofia cerebelar global sem o envolvimento do tronco cerebral ou qualquer outra região do cérebro. A idade de início da doença sintomática é entre 10 e 68 anos (média de 33 anos) sem aviso prévio. Este tipo de SCA é lentamente progressiva e pode durar mais de 30 anos. SCA5 tem penetrância relacionada à idade. Até o momento, duas deleções in-frame e uma mutação missence foram confirmados como mutações patogênicas no gene SPTBN2.

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