Imunodeficiência severa combinada, SCIDX1 (IL2RG) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4405

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Imunodeficiência grave combinada (SCID), devido à deficiência da cadeia gama, também chamado de SCID-X1, é uma forma de SCID, caracterizada por infecções recorrentes graves, diarréia associada ao retardo do crescimento. Representa aproximadamente 50% dos casos de SCID e é a forma mais comum na Europa. A doença ocorre em homens. SCID-X1 se manifesta durante os primeiros meses de vida com, potencialmente grave e muitas vezes fatal, infecções viral, bacteriana ou fúngicas e atraso de desenvolvimento. Diarréia crônica é um achado comum. Alguns pacientes podem apresentar erupções cutâneas e alteração da função hepática. O enxerto associada a transfusão materno-fetal versus hospedeiro está também associada com a doença. SCID-X1 apresenta mutacions gene IL2RG. A transmissão está ligada ao cromossoma X.
Links:
OMIM Entry - # 300400 - SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1
Orphanet- T B severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
OMIM Entry - - 308380 - INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA; IL2RG

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