Esferocitose hereditária (ANK1) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4393

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
Esferocitose hereditária , é uma anemia hemolítica consequência de proteínas anormais na membrana do eritrócito. Os sinais clínicos da doença são geralmente mais graves durante o primeiro ano de vida, com 65% dos pacientes diagnosticados no período neonatal. A icterícia é a primeira manifestação clínica em crianças com anemia grave que se desenvolve nos primeiros dias de vida, esplenomegalia é usual. A idade de aparecimento e gravidade variam amplamente. A maioria (60 a 70%) dos pacientes com esferocitose hereditária apresenta uma anemia moderada como resultado de cíaompensación incompleta de hyperhemolysis. Na ausência de icterícia, e em casos em que não é identificada esplenomegalia, não pode detectar a doença . Na maioria dos casos, a transmissão é herdada de autossómica dominante (por exemplo, mutações ANK1), mas a um 25 a 30 % dos casos, não detectou anormalidade hematológica em qualquer um dos pais .
Links:
OMIM Entry - # 182900 - SPHEROCYTOSIS, TYPE 1; SPH1
Orphanet- Hereditary spherocytosis
OMIM Entry - - 612641 - ANKYRIN 1; ANK1

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