ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE TRANSCOBALAMINA (TCN2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4059

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A deficiência de transcobalamina II (TCII) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma absorção intestinal diminuída de vitamina B12. A deficiência de TCII em homozigotia causa sintomas não específicos em crianças com 1-2 meses de idade (ex: vómitos, atraso de crescimento) e infecções por imunodeficiência (hipogamaglobulinemia). O principal sintoma é a anemia megaloblástica. As cobalaminas séricas apresentam, no entanto, valores normais, dado que a principal forma circulante (metil-vitamina B12) se encontra ligada a outra proteína (transcobalamina I). O tratamento específico consiste em doses elevadas de vitamina B12 per os ou por via parentérica. Os sintomas desaparecem por completo, excepto quando o diagnóstico é feito tardiamente e os sinais neurológicos já se tornaram permanentes.
Links:
OMIM Entry - # 275350 - TRANSCOBALAMIN II DEFICIENCY
Orphanet- Transcobalamin II deficiency
OMIM Entry - - 613441 - TRANSCOBALAMIN II; TCN2

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