ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME ALSTRÖM (ALMS1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4047

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A Síndrome de Alströn (ALMS, na sigla em inglês) é uma doença multissistêmica que se caracteriza pela distrofia dos cones da retina, surdez, obesidade, resistência a insulina, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatia dilatada (DCM, na sigla em inglês) e disfunção hepática e renal progressivas. As características clinicas, idade para o desenvolvimento e gravidade podem variar consideravelmente entre as famílias e seus parentes. As distrofias dos cones da retina geralmente aparecem nas primeiras semanas de vida, sendo os primeiros sintomas o nistagmo e fotodisforia ou sensibilidade a luz. A distrofia progressiva muitas vezes leva a cegueira na segunda década de vida. A maioria dos pacientes desenvolve surdez neurossensorial bilateral leve ou moderada e lentamente progressiva. A cardiomiopatia dilatada se manifesta em 2/3 dos pacientes, tanto em crianças como em adolescentes. Os pacientes correm o risco de sofrer uma insuficiência cardíaca congestiva, de forma repentina, em qualquer idade. A obesidade, a resistência a insulina e a hiperinsulinemia são manifestações precoces relacionadas entre si. As características faciais destes pacientes são inconfundíveis: olhos fundos, rosto redondo, orelhas marcadas e calvície precoce na região frontal. Muitas crianças tem os pés largos, grossos e planos com os dedos dos pés e mãos curtos, sem polidactilia ou sindactilia. São frequentes as nefropatias de lenta evolução, as difusões hepáticas, as doenças crônicas respiratórias, a hipertrigliceridemia e hipertensão. A maioria dos pacientes apresenta uma capacidade intelectual normal, apesar de alguns relatórios indicarem retardo no desenvolvimento psicomotor e intelectual. A Síndrome de Alström origina-se nas mutações do gene ALMS1, transmitindo-se como um caráter autossômico recessivo.

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