ESTUDO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADA AO X (PHEX)SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4054

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é um distúrbio hereditário relacionado a perda de fosfato renal caracterizado pela hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia e diminuição no crescimento. É a forma mais comum de hipofosfatemia hereditária. A doença afeta igualmente ambos os sexos. XLH se manifesta durante a infância com característica clinicas típica do raquitismo apresentando baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas e alteração dentaria tanto em crianças como em adultos. Também se observa anomalias no crânio devido a espessura dos ossos parietais e frontais. Em adultos se observa artrose nas extremidades inferiores, mineralização óssea com entesopatia e formação de osteófitos, em alguns casos raros foi observado a perda da audição. Fraqueza muscular e hipotonia estão ausentes. A doença é causada por diferentes mutações no gene PHEX (Xp22.1) e se transmite com um traço ligado ao cromossomo X dominante, com penetrância e expressividade variável . Com um tratamento adequado, o prognostico pode ser bom e as deformidades do esqueleto podem ser normalizadas, porém a taxa de crescimento ainda é abaixo do normal.
Links:
OMIM Entry - # 307800 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR
Orphanet- X linked hypophosphatemia
OMIM Entry - - 300550 - PHOSPHATE-REGULATING ENDOPEPTIDASE HOMOLOG, X-LINKED; PHEX

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