ESTUDO MOLECULAR ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE DO LACTENTE (SCN2A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4069

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	60 dias
Informações:
Encefalopatia epiléptica infantil precoce ou Síndrome Ohtahara é a mais antiga das formas de encefalopatia que estão vinculadas a idade (como são também a síndrome de West e Lennox-Gastaut). Esta síndrome rara é caracterizada por manifestação muito precoce, já durante os primeiros meses de vida, com espasmos tônicos frequentes. Convulsões motoras parciais podem ocorrer. Imagens do cérebro geralmente descrevem as principais anormalidades estruturais na maioria dos casos. O EEG das crianças com a síndrome de Ohtahara revelam um padrão característico com picos de alta voltagem nas ondas cerebrais seguidos de pouca atividade. O curso é grave, com morte precoce ou retardo psicomotor marcante e epilepsia refratária com evolução frequente a Síndrome de West.
Links:
OMIM Entry - # 613721 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11
Orphanet- Early infantile epileptic encephalopathy
OMIM Entry - - 182390 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE II, ALPHA SUBUNIT; SCN2A

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