ESTUDO MOLECULAR DISCINÈSIA CILIAR PRIMÁRIA TIPO 1 E 3 (DNAI1, DNAH5) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4025

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	60 dias
Informações:
A discinesia ciliar primaria do tipo síndrome de Kartagener é uma variante autossômica recessiva da discinesia ciliar primaria, que se associa a transtornos respiratórios (broncorréia crônica com bronquiectasia e sinusite crônica) com situs inversus. Os homens podem apresentar infertilidade devido a falta de mobilidade dos espermatozoides. As mutações no genes DNAI1 e DNAH5 representão até 38% dos casos de discinesia ciliar primaria. As mutações em genes associadas com estas condições se encontram somente em pequena porcentagem de casos. Em muitos pacientes portadores da discinesia ciliar primaria, a causa do transtorno é desconhecida.
Links:
OMIM Entry - # 244400 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1
OMIM Entry - # 608644 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3
Orphanet- Primary ciliary dyskinesia
OMIM Entry - - 603335 - DYNEIN, AXONEMAL, HEAVY CHAIN 5; DNAH5
OMIM Entry - - 604366 - DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1; DNAI1

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