ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (36 MUTAÇÕES), SANGUE TOTAL

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Codigo da prova: 1253

ANTERIOR  (32 MUTAÇÕES)	ACTUAL  (36 MUTAÇÕES)
MUTAÇÕES (S549N, S549R, R533X, G551D, V520F, I507del, F508del, 3876delA, 1717-1G->A, G542X, R560T, 3120+1G->A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA->G, 2184delA, 2789+5G->A , 1898+1G->A, 621+1G->T, 711+1G->T, G85E,  R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KbC->T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT)	MUTAÇÕES (711+1G>T, 3120+1G>A, 621+1G>T, 1717-1G>A, CFTR dele2,3(21kb), 3849+10kb C>T, 2789+5G>A, 1898+1G>A, G542X, G85E, Y1092X(C>A), G551D, R553X, 3659delC, 1303K, R560T, R117H, R1162X, L1077P, R117C, R1066C, L1065P, W1282X, R347H, R347P, I507del, T338I, F508del, I336K, 1677delTA, R334W, 3272-26 A>G, 1078delT, 2183AA>G, 2184insA, 2143delT)

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A taxa de detecção do novo painel de screening é superior para todas as populações de origem europeia, com um aumento máximo de cobertura mutacional para população sul europeia (aproximadamente 95% quando comparado ao painel anterior que era de 85%) 

(5 - 6).

     Para a população latina americana (7), também houve um amento na cobertura mutacional de detecção no screening. Esta revisão está mais relacionada às populações do Brasil e Colômbia (8). Para a população Brasileira, o novo painel de screening inclui a mutaçãoY1092X cuja incidência é de 0.16% nesta população, e as mutações excluídas no novo painel não são prevalentes nesta população. Na polução colombiana o novo painel inclui as mutações Y1092X e R1066C, cada uma dessas mutações representam uma incidência de 0.46% nesta população.

    5- Testing Guidelines for molecular diagnosis of Cystic Fibrosis.Guidelines ratified by the UK Clinical Molecular Genetics Society(13th July, 2009).

     6- (1994), Population variation of common cystic fibrosis mutations.Hum. Mutat., 4: 167–177. doi: 10.1002/humu.1380040302

     7- (2007), CFTR gene analysis in Latin American CF patients:Heterogeneous origin and distribution of mutations across the continent. Journal of Cystic Fibrosis 6, 194-208.doi:10.1016/j.jcf.2006.07.004.

     8- A mutação S549R foi incluída no screening de Fibrose Cística nas populações Latino-americanas, onde apresentam uma incidência de 0.05% e 1,83% nas populações do Brasil e Colômbia respectivamente.