terça-feira, 12 de março de 2013

ESTUDO MOLECULAR SORDERA NEUROSENSORIAL (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, ADN mitocondrial) APEX ARRAY MUTACIONAL, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4160

Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Array mutacional
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
60 dias
Informações:
A surdez e outros problemas auditivos tem uma causa genética em pelo menos metade dos casos estudados. A perda de audição neurosensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) inclui as formas sindrômicas e não sindrômicas. As formas sindrômicas incluem, por exemplo, as síndromes de Usher, de Pendred, de Waardenburg, de Jervell e Lange-Nielsen, entre outras. A maioria dos casos de SNHL são não sindrômicas. A SNHL pode seguir padrões do cromossomo X ou de herança mitocondrial. A avaliação genética a nível molecular requer estudar um grande numero de mutações em diferentes genes devido à heterogeneidade genética. Um painel de diagnostico de 249 mutações permite a avaliação simultânea de múltiplas mutações, em vários genes envolvidos em diferentes tipos de surdez e deficiências auditivas neurosensoriais não sindrômicas (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, DNA mitocondrial) e alguns tipos sindrômicos (GJB2, SLC26A4).
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