ESTUDO MOLECULAR SORDERA NEUROSENSORIAL (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, ADN mitocondrial) APEX ARRAY MUTACIONAL, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4160

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Array mutacional
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	60 dias
Informações:
A surdez e outros problemas auditivos tem uma causa genética em pelo menos metade dos casos estudados. A perda de audição neurosensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) inclui as formas sindrômicas e não sindrômicas. As formas sindrômicas incluem, por exemplo, as síndromes de Usher, de Pendred, de Waardenburg, de Jervell e Lange-Nielsen, entre outras. A maioria dos casos de SNHL são não sindrômicas. A SNHL pode seguir padrões do cromossomo X ou de herança mitocondrial. A avaliação genética a nível molecular requer estudar um grande numero de mutações em diferentes genes devido à heterogeneidade genética. Um painel de diagnostico de 249 mutações permite a avaliação simultânea de múltiplas mutações, em vários genes envolvidos em diferentes tipos de surdez e deficiências auditivas neurosensoriais não sindrômicas (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, DNA mitocondrial) e alguns tipos sindrômicos (GJB2, SLC26A4).
Links:
Simultaneous Multigene Mutation Detection in Patients With Sensorineural Hearing Loss Through a Novel Diagnostic Microarray- A New Approach for Newborn Screening Follow-up
Splice variant IVS2-2A-G in t... [Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009] - PubMed - NCBI
Syndromic Sensorineural Hearing Loss
OMIM Entry - + 603324 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3
OMIM Entry - - 121011 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2; GJB2
OMIM Entry - - 276903 - MYOSIN VIIA; MYO7A
OMIM Entry - - 561000 - RIBOSOMAL RNA, MITOCHONDRIAL, 12S; MTRNR1
OMIM Entry - - 590080 - TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, SERINE, 1; MTTS1
OMIM Entry - - 602666 - MYOSIN XVA; MYO15A
OMIM Entry - - 603537 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 4; KCNQ4
OMIM Entry - - 604418 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-6; GJB6
OMIM Entry - - 604943 - SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 5; SLC26A5
OMIM Entry - - 605646 - SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4; SLC26A4
OMIM Entry - - 606706 - TRANSMEMBRANE CHANNEL-LIKE PROTEIN 1; TMC1

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