ESTUDO MOLECULAR SJOGREN-LARSSON SYNDROME (ALDH3A2) SEQÜENCIAMIENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4141

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
A síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea devido a um erro inato do metabolismo dos lipídios e caracterizada por uma ictiose congênita, déficit intelectual e espacidade. A prevalência é estima em 1/250.000 e é más elevada na Suécia devido a um efeito fundador. As características clínicas se desenvolvem no período pré-natal e na infância. Ao nascer, geralmente há uma leve hiperqueratose que evolui para uma ictiose generalizada, mais desenvolvido em áreas de flexões, pescoço, tronco e extremidades. Diferentemente de outras formas de ictiose,o prurido é muito frequente. Também é comum no momento do nascimento uma eritrodermia, que geralmente desaparece com a idade. Os sinais neurológicos aparecem no primeiro ou segundo ano de vida e resulta em retardamento psicomotor, devido a uma diplegia espástica, ou com menos frequência em uma tetraplegia espástica. Aproximadamente a metade dos pacientes é incapaz de andar. Convulsões ocorrem em 40% dos casos. O déficit intelectual varia de moderado a severo, ainda que haja descritos poucos casos com inteligência normal. É comum a disartria (atraso na fala). Geralmente ocorre envolvimento ocular, caracterizado por inclusões cristalinas da retina ao redor da fóvea. Fotofobia e miopia são comuns. Existem casos descritos de dermatóglifos anormais. Os pacientes muitas vezes nascem prematuramente. O SSL se deve a mutações no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para aldeído graxo desidrogenase (FALDH), uma enzima necessária na oxidação do álcool graxos para ácidos graxos. Existem descritos mais de 70 mutações, que incluem substituições nucleotídicas, deleções, inserções e alterações no splicing. A transmissão é autossômica recessiva. A síndrome é diagnosticada medindo a atividade da FALDH ou da fatty alcohol oxidoreductase (FAO) em cultivos de fibroblastos obtidos a partir de biopsia cutânea. O diagnóstico pode ser confirmado por uma análise de mutações conhecida, com o auxilio de uma PCR alelo-específico ou por sequenciamento direto do gene Aldh3a2. A síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea devido a um erro inato do metabolismo dos lipídios e caracterizada por uma ictiose congênita, déficit intelectual e espacidade. A prevalência é estima em 1/250.000 e é más elevada na Suécia devido a um efeito fundador. As características clínicas se desenvolvem no período pré-natal e na infância. Ao nascer, geralmente há uma leve hiperqueratose que evolui para uma ictiose generalizada, mais desenvolvido em áreas de flexões, pescoço, tronco e extremidades. Diferentemente de outras formas de ictiose,o prurido é muito frequente. Também é comum no momento do nascimento uma eritrodermia, que geralmente desaparece com a idade. Os sinais neurológicos aparecem no primeiro ou segundo ano de vida e resulta em retardamento psicomotor, devido a uma diplegia espástica, ou com menos frequência em uma tetraplegia espástica. Aproximadamente a metade dos pacientes é incapaz de andar. Convulsões ocorrem em 40% dos casos. O déficit intelectual varia de moderado a severo, ainda que haja descritos poucos casos com inteligência normal. É comum a disartria (atraso na fala). Geralmente ocorre envolvimento ocular, caracterizado por inclusões cristalinas da retina ao redor da fóvea. Fotofobia e miopia são comuns. Existem casos descritos de dermatóglifos anormais. Os pacientes muitas vezes nascem prematuramente. O SSL se deve a mutações no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para aldeído graxo desidrogenase (FALDH), uma enzima necessária na oxidação do álcool graxos para ácidos graxos. Existem descritos mais de 70 mutações, que incluem substituições nucleotídicas, deleções, inserções e alterações no splicing. A transmissão é autossômica recessiva. A síndrome é diagnosticada medindo a atividade da FALDH ou da fatty alcohol oxidoreductase (FAO) em cultivos de fibroblastos obtidos a partir de biopsia cutânea. O diagnóstico pode ser confirmado por uma análise de mutações conhecida, com o auxilio de uma PCR alelo-específico ou por sequenciamento direto do gene Aldh3a2. A síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea devido a um erro inato do metabolismo dos lipídios e caracterizada por uma ictiose congênita, déficit intelectual e espacidade. A prevalência é estima em 1/250.000 e é más elevada na Suécia devido a um efeito fundador. As características clínicas se desenvolvem no período pré-natal e na infância. Ao nascer, geralmente há uma leve hiperqueratose que evolui para uma ictiose generalizada, mais desenvolvido em áreas de flexões, pescoço, tronco e extremidades. Diferentemente de outras formas de ictiose,o prurido é muito frequente. Também é comum no momento do nascimento uma eritrodermia, que geralmente desaparece com a idade. Os sinais neurológicos aparecem no primeiro ou segundo ano de vida e resulta em retardamento psicomotor, devido a uma diplegia espástica, ou com menos frequência em uma tetraplegia espástica. Aproximadamente a metade dos pacientes é incapaz de andar. Convulsões ocorrem em 40% dos casos. O déficit intelectual varia de moderado a severo, ainda que haja descritos poucos casos com inteligência normal. É comum a disartria (atraso na fala). Geralmente ocorre envolvimento ocular, caracterizado por inclusões cristalinas da retina ao redor da fóvea. Fotofobia e miopia são comuns. Existem casos descritos de dermatóglifos anormais. Os pacientes muitas vezes nascem prematuramente. O SSL se deve a mutações no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para aldeído graxo desidrogenase (FALDH), uma enzima necessária na oxidação do álcool graxos para ácidos graxos. Existem descritos mais de 70 mutações, que incluem substituições nucleotídicas, deleções, inserções e alterações no splicing. A transmissão é autossômica recessiva. A síndrome é diagnosticada medindo a atividade da FALDH ou da fatty alcohol oxidoreductase (FAO) em cultivos de fibroblastos obtidos a partir de biopsia cutânea. O diagnóstico pode ser confirmado por uma análise de mutações conhecida, com o auxilio de uma PCR alelo-específico ou por sequenciamento direto do gene Aldh3a2.
Links:
OMIM Entry - # 270200 - SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS
Orphanet- Sjogren Larsson syndrome
OMIM Entry - - 609523 - ALDEHYDE DEHYDROGENASE, FAMILY 3, SUBFAMILY A, MEMBER 2; ALDH3A2

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