Novo Teste no Catálogo CIC
Codigo da prova: 4170
A distonia parkinsonismo infantil (de inicio precoce) é causada por mutações no gene SLC6A3 que codifica o transportador da dopamina (DAT1). Esta patologia neurodegenerativa caracteriza-se um parkinsonismo e distonia com inicio na infância. Outras características neurológicas incluem atraso no desenvolvimento em geral, bradicinesia, e sinais piramidais.
O transportador da dopamina (DAT1) está ligado a recaptação da dopamina pelos neurônios pré-sinápticos. As mutações no gene estão associadas à perda funcional da proteína, sendo assim caracterizado por um defeito de recaptação. Os pacientes apresentam o nível de dopamina aumentado e metabolitos associados ao fluido cerebrospinal, que reduz o reservatório intracelular de dopamina, e regula negativamente a quantidade de receptores pós-sinápticos.
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