Novo Teste no Catálogo CIC
Codigo da prova: 4172
A resistência a hormônios tireoidianos (alguma vezes denominada síndrome de Refetoff) refere-se a uma síndrome rara, onde os níveis de hormônios tireoidianos estão elevados sem que existam níveis alterados de hormônio estimulante da tireóide (TSH). Esta síndrome é rara, com uma incidência que pode variar entre 1/50000 ou 1/40000 nascidos vivos. A causa mais comum desta síndrome são mutações na forma beta do receptor de hormônio tireoidiano (gene THBR), no qual se encontra mais de 100 mutações descritas.
A síndrome pode apresentar-se com sintomas variáveis, mesmo entre membros da mesma família que apresentam a mesma mutação. Os sintomas mais comuns são taquicardia e bócio. Há casos relatados onde se associam com transtornos do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). O perfil analítico em sangue tem resultados característicos similares as de outras patologias como o adenoma pituitário, no qual o diagnostico acaba sendo de importância na identificação de uma mutação do receptor tireoidiano. Há presença de mutações neste gene em aproximadamente 85% dos casos. Foram encontradas mutações em outros genes (MCT8 e SECISBP2) associados a esta patologia.
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