ESTUDO MOLECULAR ATAXIA ESPINOCEREBELAR DE INÍCIO NA INFÂNCIA (C10orf2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4122

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	48 dias
Informações:
A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central. Só foi descrita em famílias finlandesas. IOSCA é caracterizada por ataxia muito precoce, atetose e diminuição dos reflexos osteotendinosos (entre os 9 e os 18 meses de idade). Oftalmoplegia e surdez neurossensorial são diagnosticadas na infância. IOSCA é heredada de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene C10orf2 (10q24) que codifica a helicase mitocondrial Twinkle. Postula-se que a mutação causal c.1523A>G (p.Y508C) seja uma mutação fundadora. Mutações no gene levam a depleção do mtDNA no cérebro e fígado, mas não no músculo.
Links:
OMIM Entry - # 271245 - MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 7 (HEPATOCEREBRAL TYPE); MTDPS7
Orphanet- Infantile onset spinocerebellar ataxia IOSCA
OMIM Entry - - 606075 - CHROMOSOME 10 OPEN READING FRAME 2; C10ORF2

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