terça-feira, 19 de fevereiro de 2013

ESTUDO MOLECULAR ATAXIA ESPINOCEREBELAR DE INÍCIO NA INFÂNCIA (C10orf2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4122

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
48 dias
Informações:
A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central. Só foi descrita em famílias finlandesas. IOSCA é caracterizada por ataxia muito precoce, atetose e diminuição dos reflexos osteotendinosos (entre os 9 e os 18 meses de idade). Oftalmoplegia e surdez neurossensorial são diagnosticadas na infância. IOSCA é heredada de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene C10orf2 (10q24) que codifica a helicase mitocondrial Twinkle. Postula-se que a mutação causal c.1523A>G (p.Y508C) seja uma mutação fundadora. Mutações no gene levam a depleção do mtDNA no cérebro e fígado, mas não no músculo.
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