terça-feira, 5 de fevereiro de 2013

ESTUDO MOLECULAR HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO 2 (GRHPR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4118

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
40 dias
Informações:
A Hiperoxalúria primária tipo 2 (PH2) é causada por uma deficiência da enzima glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GR/HPR), é caracterizada por nefrolitíase recorrente (deposição de cristais de oxalato de cálcio na pelve renal/trato urinário), nefrocalcinose (deposição de cristais de oxalato de cálcio no parênquima renal), e doença renal em estágio terminal. Após o estágio final da doença renal, a oxalose (deposição tecidual generalizada de oxalato de cálcio) geralmente se desenvolve. O início dos sintomas ocorre tipicamente na infância. O único gene associado com PH2 é GRHPR. O PH2 é herdado de forma autossômica recessiva. Estudos para membros da família em situação de risco e exames para pré-natal em gestações de alto risco são possíveis, caso seja conhecida às mutações causadoras da doença na família.
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