ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME MUCKLE-WELLS (NLRP3) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4114

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A síndrome de Muckle-Wells (MWS, Muckle-Wells syndrome) é uma doença rara caracterizada por: urticaria crônica recorrente, artrites periódica, surdez neurossensorial, quadro de inflamação e amiloidose secundária (tipo AA). Os primeiros sintomas de MWS são febre moderada e urticaria não pruriginosa que pode chegar a invalidar o individuo, por serem quase sempre permanentes e ter início na infância. Outras manifestações inflamatórias importantes localizam-se nas articulações (artralgia ou artrites) e nos olhos (conjuntivite). A perda da audição neurossensorial se desenvolve durante a adolescência. A doença pode ser grave, caso desenvolva amiloidose tipo AA generalizada. A síndrome de Muckle-Wells se transmite de forma autossômica dominante com expressão variável dentro de uma mesma família e também de uma família a outra. O gene responsável pela MWS é o CIAS1 ou NLRP3 e esta localizado no cromossomo 1q44.
Links:
OMIM Entry - # 191900 - MUCKLE-WELLS SYNDROME; MWS
Orphanet- Muckle Wells syndrome
OMIM Entry - - 606416 - NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3; NLRP3

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