ESTUDO MOLECULAR DE SINDROME DE COHEN (COH1) MLPA, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4117

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
Síndrome de Cohen é caracterizada principalmente pela obesidade, hipotonia, retardo mental, dismorfismo craniofacial característica, e anormal mãos e pés. Esta síndrome tem uma autossômica recessiva, com grande variabilidade de expressão. A grande variedade de eventos observados levanta a possibilidade de que nem todos os casos de síndrome de Cohen apresentar um único processo. Tem sido sugerido que há dois tipos de síndrome de Cohen, uma com neutropenia e outra sem neutropenia. A obesidade progride ao longo do tempo com doenças ortopédicas e problemas bucais, no entanto, a expectativa de vida do paciente não é afetado de forma significativa. Recentemente, a caracterização de um novo gene, COH1 (locus8q22-q23) constataram que ela sofreu uma mutação em pacientes com síndrome de Cohen.

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