ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE GAUCHER (MUTAÇÕES N370S, L444P, R463C - GBA) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4130

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	27 dias
Informações:
A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico, caracterizada pela presença de glicosilceramida (ou glucocerebrosido) Os depósitos nas células retículo-endotelial do fígado, baço e medula óssea. A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca de 1 em 60.000, mas pode ser tão alta quanto 1 em 1000 entre os judeus Ashkenazi. A prevalência é de cerca de 1 em 100.000. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. Classicamente, três fenótipos principais podem ser distinguidos. O tipo 1 é a forma crônica e nonneurological representando 95% dos casos. É uma doença heterogênea caracterizada pela associação de organomegalia, fígado), doença óssea do baço ((dor, infartos ósseos, a osteonecrose) e citopenias (trombocitopenia, anemia e, mais raramente, neutropenia). A atividade de alguns marcadores biológicos - incluindo Chitotriosidase (uma enzima conversora da angiotensina), ferritina e da fosfatase ácida resistente-tartarato (TRAP) - também é aumentado. Tipo 2 é a forma neurológica aguda, caracterizada pelo aparecimento precoce (durante o primeiro ano de vida), disfunção do tronco cerebral, evolução rápida e associada organomegalia. O tipo 3 é a forma neurológica subaguda e é caracterizada por encefalopatia progressiva (apraxia oculomotor, epilepsia e ataxia), associado com as manifestações presentes na doença do tipo 1, com início na infância ou adolescência. A encefalopatia pode ser o primeiro sinal da doença ou pode ocorrer mais tarde no curso da doença. A forma letal perinatal também tem sido relatada e se manifesta como uma diminuição ou ausência de movimentos fetais ou anasarca. A doença de Gaucher em transmitir uma forma autossômica recessiva e é causada por mutações no GBA gene (1q21), levando a uma deficiência na glucocerebrosidase (também referida como Glucosilceramidase ou ácido beta-glicosidase). Em casos raros, o problema é causado por mutações no PSAP gene levando à deficiência da proteína ativadora saposina C. O diagnóstico pode ser confirmado pela medição do nível de glucocerebrosidase em leucócitos circulantes. No momento, dois tratamentos específicos para a doença de Gaucher são disponíveis comercialmente, mas a terapia de substituição enzimática utilizando a imiglucerase analógico continua a ser o tratamento de escolha e é indicado para uso em pacientes com diabetes tipo 1 ou tipo 3 da doença. Substrato terapia de redução usando miglustat oferece um tratamento de segunda linha alternativa. É importante que os pacientes com doença de Gaucher receber tratamento antes do aparecimento de seqüelas que não respondem a estas terapias. * Autor: Drs. Billette T., J. e N. Stirnemann Belmatoug (Outubro 2006) *.
Links:
OMIM Entry - # 230800 - GAUCHER DISEASE, TYPE I
Orphanet- Gaucher disease type 1
Orphanet- Gaucher disease
OMIM Entry - - 606463 - GLUCOSIDASE, BETA, ACID; GBA

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