ESTUDO MOLECULAR SINDROME DO BLOOM (BLM) SEQÜENCIAMIENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4124

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	47 dias
Informações:
A síndrome de Bloom (BS, Bloom's syndrome) é uma doença genética rara autossômica recessiva que faz parte do grupo de "síndromes de ruptura cromossômica''. Essa síndrome é caracterizada por acentuada instabilidade genética, incluindo um alto nível de trocas de cromatídeos irmãos, associados com uma maior predisposição a vários tipos de câncer que frequentemente afetam a população em geral. Os sintomas clínicos da síndrome de Bloom são retardo do crescimento pré e pós-natal e predisposição aumentada ao câncer. A síndrome de Bloom manifesta-se por mutações em ambas copias do gene BLM. Na população judaica Ashkenazi, a frequência é de aproximadamente 1 em 48.000. Isto é devido a um efeito fundador: aproximadamente 1% da população judaica Ashkenazi é portadora da mutação blmAsh em heterozigose.
Links:
OMIM Entry - # 210900 - BLOOM SYNDROME; BLM
Orphanet- Bloom syndrome
OMIM Entry - # 210900 - BLOOM SYNDROME; BLM
OMIM Entry - - 604610 - RECQ PROTEIN-LIKE 3; RECQL3

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