ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SHELDON (MYH3) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4120

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	65 dias
Informações:
A síndrome de Sheldon-Hall (SHS em sua sigla em Inglês – Sheldon-Hall Syndrom) é uma síndrome rara de contraturas congênitas múltiplas, caracterizada principalmente por contraturas das articulações distais das extremidades, cara triangular, fissuras palpebrais oblíquas direcionadas para baixo, boca pequena e palato alto e arqueado. Entre outras características clínicas comuns a SSH incluem dobras nasolabiais proeminentes, lóbulos colados, membrana cervical leve, estatura baixa, camptodactilia grave, desvio ulnar e astrágalo vertical e/ou pé equinovaro. Na maioria das vezes, as contraturas são mais graves ao nascer e não são progressivas. O SSH tem hereditariedade com padrão autossômico dominante, mas a metade dos casos são esporádicos. Em aproximadamente 50% dos casos encontraram-se mutações nos genes MYH3, TNNI2 ou TNNT3 . O diagnóstico da SSH baseia-se em critérios clínicos. A análise de mutações é indicado para distinguir a SSH de outras síndromes de artrogripose com características similares. O diagnóstico pré-natal através de ecografia é viável a partir das semanas 18-24 da gestação. Se existe história familiar e a mutação é conhecida na família, é possível realizar o diagnóstico pré-natal genético. Não existe tratamento específico para a SSH. Ainda assim, os pacientes tem demonstrado melhora com uma intervenção precoce e terapia ocupacional e física, engessamento seriado (serial casting ou splints dinâmicos) e/ou cirurgia. A esperança de vida e as capacidades cognitivas são normais.
Links:
OMIM Entry - # 601680 - ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B
Orphanet- Sheldon Hall syndrome
OMIM Entry - - 160720 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC; MYH3

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