ESTUDO MOLECULAR SINDROME OTOPALATODIGITAL TIPO 1 (FLNA) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4112

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
A síndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio caracterizado principalmente por anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. Pertence a um grupo de condições relacionadas com o chamado distúrbio de espectro otopalatodigital, que também inclui a síndrome otopalatodigital tipo 2, displasia fronto metafisaria e a síndrome de Melnick-Needles. Em geral, esses distúrbios causam perda de audição decorrente da malformação dos ossos das orelhas (ossículos), problemas no desenvolvimento do céu da boca (palato), e anormalidades esqueléticas que afetam os dedos das mãos e/ou pés. A Síndrome otopalatodigital tipo 1 é um transtorno considerado leve dentro do espectro da otopalatodigital. As mutações no gene FLNA são responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome otopalatodigital tipo 1. Esta condição é herdada com um padrão dominante ligado ao cromossoma X.
Links:
OMIM Entry - # 311300 - OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1
Orphanet- Otopalatodigital syndrome type 1
Otopalatodigital syndrome type 1 - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 300017 - FILAMIN A; FLNA

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